Что мы знаем о пигментном ретините и синдроме Ушера 2А типа?
16:59 11.11.2025 16+
Что мы знаем о пигментном ретините и синдроме Ушера 2А типа?
Синдром Ушера 2А типа — это генетическое заболевание, которое сочетает в себе врожденную потерю слуха и прогрессирующее ухудшение зрения (пигментный ретинит). В закрытых или географически изолированных сообществах, где исторически сложились особенности формирования семей, вероятность рождения детей с рецессивными наследственными заболеваниями возрастает.
Одним из таких сообществ, где, по предварительным данным, может быть повышена встречаемость пигментного ретинита и синдрома Ушера, являются старообрядцы Бурятии. Однако, полные и точные статистические данные в этой области на сегодняшний день отсутствуют.
Основные признаки Синдрома Ушера 2А типа:
1. Потеря слуха (обычно проявляется с рождения или раннего детства).
2. Потеря зрения (развивается позже, чаще всего в подростковом или молодом возрасте, начинаясь с проблем в сумерках ("ночная слепота") и сужения поля зрения).
3. Равновесие (дефекты вестибулярной системы, которые обусловлены патологическими изменениями лабиринта (слуха)).
Почему важно проводить исследования в закрытых сообществах?
• В таких сообществах люди с пигментным ретинитом и синдромом Ушера могут оставаться долгое время без диагноза.
• Работа по выявлению изменений в ДНК при пигментном ретините у людей, проживающих в таких сообществах, позволяет разрабатывать более эффективные методы диагностики и профилактики патологии.
Изучение генетической структуры таких сообществ может помочь выявить специфические мутации, вызывающие пигментный ретинит.
• Понимание потребностей и проблем людей с пигментным ретинитом и синдромом Ушера в конкретном сообществе необходимо для оказания им всесторонней поддержки.
Чем вы можете помочь?
Мы проводим исследование, чтобы лучше понять распространенность и особенности пигментного ретинита, а в дальнейшем проводить профилактику этого заболевания. Если Вы являетесь представителем сообщества старообрядцев Бурятии или знаете кого-то, кто может быть заинтересован в участии, пожалуйста, поделитесь этой информацией! Мы гарантируем полную конфиденциальность.
Анкетирование и забора крови желающих обследоваться состоится 13.11.2025 с 9.30 до 15.00 в Тарбагатайской ЦРБ
Ссылка на анкету: https://forms.gle/iTr3z8XnnHrBnjGj9
Ссылка для связи с исследователями: г. Улан-Удэ, медико-генетическая консультация, 8902165-65-12 лаборатория
neoscr@mail.ru
Вместе мы можем повысить осведомленность о синдроме Ушера и пигментном ретините и значительно улучшить его диагностику. Ваш вклад в выявление этого заболевания бесценен!
Оставить сообщение: